女性生殖系统先天畸形早已被人们注意，17世纪未年已有人报道单角子宫和残角子宫妊娠的病例，以后逐渐报道较多。至于先天畸形的发病机制了解得仍不够深入，主要是一些动物研究，而在人体上证实的不多，有许多问题尚待进一步的探讨，以利预防。要了解女性生殖系统先天畸形，就需复习女性生殖道胚胎发育学。
胚胎的遗传性别虽决定于受精时与卵子结合的精子种类（23，X或23，Y），但胚胎6周[1]前，男女胚胎具有相同的未分化性腺、内生殖器与外生殖器，称为生殖器官未分化期。直到胚胎第7周，生殖腺才开始有性别的形态学特征，第8～9周才出现内生殖器官的分化，而外生殖器则要到第12周[2]才能辨别。因此，生殖系统（包括生殖腺、生殖管道及外生殖器）的发生均有性未分化与分化两个阶段[1]。
1 未分化阶段
1.1 未分化性腺的形成
胚胎第3～4周[3]时，在卵黄囊(yolk sac)后壁近尿囊处的内胚层内，出现许多较体细胞大的圆形生殖细胞，称为原始生殖细胞 (primordial germ cell)。人胚4周时，随胚体侧褶的形成，间介中胚层逐渐向腹侧移动，并与体节分离，形成左、右两条的索状结构，称为生肾索(nephrogenic cord)。第4周末，生肾索体积不断增大，从胚体后壁突向体腔，此时在体腔背面、肠系膜基底部两侧各出现2条由体腔上皮增生所形成的纵行隆起，称为尿生殖嵴(urogenital ridge)，是肾、生殖腺及生殖管道发生的原基。尿生殖嵴进一步发育，中部出现一条纵沟，将其分成内、外两部分。外侧部分较长而粗，为中肾嵴（mesonephric ridge）；内侧部分较短而细，为生殖嵴(genital ridge)。当胚胎发育到第5周时，生殖嵴表面覆盖一层柱状体腔上皮，称为生发上皮，其下为间胚叶组织。胚胎第6周时，生发上皮多处内陷并增生成条索状垂直伸入生殖嵴的间胚叶组织中，称为原性始索（又称初级性索，promary sex cord）。约在胚胎第6周[2]末，原始生殖细胞沿后肠(hind gut)肠系膜迁移到相当于第10胸椎水平处的体腔背部的生殖嵴下的间质中，在1周内完成迁移。部分性索细胞包围着每个原始生殖细胞。这些体积较大的原始生殖细胞与较小的原始性索细胞及周围的间胚叶组织形成未分化性腺，此时还不能区分是睾丸还是卵巢。由此可见，生殖腺主要来自生殖嵴，源于体腔上皮、上皮下方的间充质及原始生殖细胞三个不同的部分。
1.2 内生殖器始基形成
内生殖器始基形成略晚于未分化性腺。人胚第6周[1]时，男女两性胚胎同时含有中肾管和副中肾管两种内生殖器官始基，均发生于生殖嵴外侧的的中肾嵴。其中一对为中肾管( mesonephric duct，午非氏管，wolffian duct)，起源于原肾(pronephros)的中肾(mesonephros)出现，逐渐下行，其末端通入原始泄殖腔，为男性生殖管道的始基。另一对为副中肾管(又称：中肾旁管，paramesonephric duct，或苗勒氏管，Műllerian duct)，为女性生殖管道的始基，在中肾管形成的同时出现于中肾管的外侧，是由腹后壁的体腔上皮向外壁中胚叶内陷卷折而成，上段位于中肾管的外侧，两者相互平等；中段弯向内侧，越过中肾管的腹面，位居中肾管的内侧；下段的左、右副中肾管在中线合并。副中肾管的上端呈漏斗形开口于腹腔，以后形成输卵管伞端，下端是盲端，突入尿生殖窦的背侧壁，在窦腔内形成一隆起，称窦结节(sinus tubercle)，又称苗勒结节(Műllerian tubercle，Műllerian结节)。
1.3 雏形外生殖器形成
人胚9周前，外生殖器不能分辨性别。约在胚胎第5周[4]，原始泄殖腔两侧组织成褶，并在中线水平的头侧端融合，形成生殖结节。尿直肠隔将原始泄殖腔褶分隔成前后两部分：前方为尿生殖褶，后方为肛门褶。尿生殖褶外侧再生一对较大的隆起，称阴唇-阴囊隆起。尿生殖褶之间形成凹陷，为尿道沟，沟底覆为尿生殖膜。第7周时，尿生殖膜破裂。
2 性分化阶段
2.1 性腺分化及其下降
未分化性腺具有向睾丸或卵巢分化的双向潜能，其进一步分化取决于Y染色体上有无睾丸决定因子(testis-determining factor，TDF) [5]。目前认为，Y染色体的Y基因性决定区(sex determining region Y gene，SRY)是TDF的最佳侯选基因[2,4]，位于Y染色体的短臂近着丝点的部位――IAIA区[1]（Yp11.32[2]）,含有一个外显子，无含子结构[2]，编码组织相容性Y抗原(histocompatibility Y antigen，H-Y抗原)。
若体细胞和原始生殖细胞的膜上无H-Y抗原，则未分化性腺自然向卵巢方向分化[6]。人胚第10周后初级性索向深部生长，形成不完善的卵巢网。随后，初级性索与卵巢网都退化，被血管和基质所替代，成为卵巢髓质。此后，生殖腺表面上皮（又称原始皮质细胞）不断增生变厚，并向深层伸出，形成新的细胞索，称次级性索(secondary sex cord)或皮质索(cortical cord) {, #6}{, #6}{, #6}，它们较短，分散于皮质内。约在人胚第16周时，皮质索断裂成许多孤立的细胞团，即为原始卵泡（primitive follicle，始基卵泡），此时卵巢形成。每个原始卵泡的中央是一个由原始生殖细胞分化来的卵原细胞(oogonium)，周围是一层由皮质索细胞分化来的小而扁平的卵泡细胞（follicular cell，又称颗粒细胞）。卵泡之间的间充质细胞分化为卵巢基质。胚胎时期的卵原细胞可分裂增生，两侧卵巢内总计达600万个[7]。胎儿20周后[7]，卵原细胞不再分裂且大量退化，只有部分卵原细胞长大，分化为初级卵母细胞(primary oocyte)。出生时，卵巢内的卵原细胞全部消失，留下的均是初级卵母细胞，约70万～200万[8]，细胞均进入第1次减数分裂并停止在分裂前期，直到青春期后排卵前才完成第1次减数分裂[3]。初级卵母细胞不能自我复制，出生后卵巢内的初级卵母细胞不再增多，而是陆续退化闭锁，至青春期仅余4万个左右[7]。人胚16周后卵巢的皮质和髓质继续发育，皮质表面有一层结缔组织称为白膜，白膜外面覆盖一层来源于体腔上皮的立方上皮称为生发上皮。
卵巢最初位于后腹壁的上方，在生殖腺尾端到大阴唇之间，有一条由中胚层形成的索状结构，称卵巢引带(gubernaculum)。随着生殖腺的增生与分化，引带逐渐突向腹腔，与后腹壁之间的联系形成系膜，使卵巢位于腹腔中[2]。随着胚体的逐渐长大，引带相对缩短，导致卵巢下降，胚胎第12周时卵巢已位于盆腔骨盆缘稍下方。
2.2 内生殖器衍变
如果未分化性腺分化为卵巢，由于无睾丸产生的雄激素与副中肾管抑制因子(Műllerian Inhibiting factor，MIF)的作用，使中肾管退化，副中肾管分化发育形成女性内生殖器。值得注意的是，约1/4[1]的妇女可留有中肾管与中肾小管的残痕，如发生在卵巢系膜 (mesovarium)的卵巢冠(epoophoron)、卵巢旁冠(paraphoron)以及子宫旁和阴道侧壁的中肾管囊肿(gartuers duct cyst)。
约在胎儿第9周[4]，双侧副中肾管头段形成两侧输卵管，左右副中肾管的中段和尾段在中线合并形成子宫体、子宫颈及阴道穹隆{, #5}，初合并时尚保持中隔分为两个腔，约在胎儿12周末中隔消失，成为单一内腔，形成子宫阴道管，并衬以柱状上皮。副中肾管构成子宫的部分，其周围间叶组织增殖活跃，子宫壁增厚，子宫颈部附近的组织形成阴道穹隆。胎儿到16周时，开始形成肌层及结缔组织。胎儿到24周末，子宫腔内膜层开始有腺芽，于最后12周受胎盘激素的影响，子宫迅速发育，子宫内膜增厚充血，足月时子宫内膜腺体的发育已较完善。出生时子宫底平坦，子宫体与宫颈的比例约为1:2，直至近青春期这个比例才发生变化，子宫进一步发育成熟。
关于阴道的胚胎发育一直存在着争论。最早认为阴道全部均由副中肾管末段形成的学说巳被废弃。其次认为阴道系双重来源，上段(4／5—3／4)来自副中肾管，下段(1／5—1／4)来自尿生殖窦。较长时期内为多数学者所接受的学说认为，阴道上1/3段来自副中肾管尾端，孕期第9周时，胎儿副中肾管最尾端与尿生殖窦背侧相接处构成副中肾管结节(műllerian tubercle，又称：窦结节)，该处的尿生殖窦上皮细胞及副中肾管尾端细胞同时增殖，形成一实质性圆柱状体，称为阴道板(vaginal plate)。此学说认为，副中肾管末端形成的副中肾管结节与尿生殖窦连接时，尿生殖窦盆腔面细胞增生，形成实质性的窦-阴道球(sinusvaginal bulb)，并进一步增殖形成阴道板。阴道板起初为实心结构，逐渐扩展，增大了子宫和尿生殖窦之间的距离。自胎儿11周[1]起，阴道板中心部分细胞退化，逐渐腔化，在胎儿第20周[7]时，中空形成阴道，内端与子宫相通，外端与尿生殖窦腔之间有处女膜(hymen)相隔。
近年来，很多胚胎学家认为阴道全都由尿生殖窦的窦-阴道球演变而来[9]。该学说认为当副中肾结节达尿生殖窦盆腔面，并为窦-阴道球包绕后，窦-阴道球即向头端增生增长形成阴道板，即未来阴道的稚型。以后阴道板自上而下腔化，使阴道成为一个自上而下的漏斗状腔，上端形成阴道穹隆，下端与尿生殖窦之间为一薄片组织，此薄片中央部分被吸收后，便形成有孔的处女膜。该学说认为，副中肾管结节虽未参与阴道的形成，但在演变过程中起了诱导窦-阴道球演变的作用。一侧的副中肾管结节只能诱导同侧的阴道形成。
2.3 外生殖器发育
胚胎7～8周时外生殖器才开始向男性或女性分化。当性腺为卵巢时，体内无睾酮，生殖结节逐步缓慢地增大，形成阴蒂；两侧的尿生殖褶不合并，形成小阴唇。左右阴唇-阴囊隆突在阴蒂前方愈合，形成阴阜，后方愈合形成阴唇后连合，大部分不愈合成为大阴唇。尿道沟扩展，并与尿生殖窦下段共同形成阴道前庭。在胎儿12周时，女性的外阴已初具外型，以后逐渐发育。
女性生殖系统的发育是分阶段、多起源的，过程较复杂，对畸形的形成、疾病的发生发展影响较大，其中尚有许多理论尚不具体，仍需进一步研究探讨。
